border=0

Денсаулық »Patau синдромы

Patau синдромын анықтау


Патау синдромы - хромосомалардың өзгеруіне байланысты генетикалық ауру . Ол оны сипаттаған дәрігердің есімі.


Бұл өте сирек кездесетін бұзылыс, ол 12000 баладан 1-ге тарта түседі. Көптеген дәрігерлер осы синдромның бірыңғай ісін бүкіл кәсіби өмірінде көрген жоқ.

Бұл бұзылулар неден тұрады?

Бұл ауру 13-ші жұпта 3 хромосоманың болуына байланысты. Әдетте 23 жұп хромосом бар, олардың біреуі сексуалды. Олар жұп деп аталады, өйткені хромосомдар әрдайым жұппен топтастырылады, екіншісі анасынан, ал екіншісі әкесінен келеді.


Ұрықтанған жұмыртқаны репликациялау кезінде трисомия деп аталатын жағдай тудыратын қосымша хромосоманың пайда болуына алып келетін қате пайда болады. Трисомия бұл жұп хромосомада пайда болған кезде бұл Патау синдромы деп аталады.
Басқа трисомия бар, ең жақсы танымал трисомия 21, ол Даун синдромын тудырады.

Трисомия 13 қалай көрінеді

Бұл хромосомалардың әсері кейбір кемістіктердің пайда болуына және тән ерекшеліктеріне әкеледі, олардың арасында:


- Ерін ерінімен жүретін тамыр тамырының болуы.
- Микросефалия деп аталатын шарты қалыптыдан кішірек болуы мүмкін бастың өлшемі өзгеруі.
- көздің ызылдаған дақтары.
- Саңырауқұлақпен сүйегінің құлағының төменгі имплантациясы.
- Жұқа және тік шаш.
- ұзын және қысқа мойын.
- Жүректің бұзылысы.
- Мочевого көпіршіктері бар бүйректер және мочевого көпіршік (упределителей).
- қолында саусақтардың көп болуының болуы (полидуктикалық).
- Аяқтағы деформация.
- интеллектің бұзылуы, ақыл-парасаттың төмендеуімен сипатталады.

Балалар бұл кемшіліктерді немесе олардың бір тобын ұсына алады.

Бұл бұзылулар жоғары өліммен бірге жүреді

Бұл балалардағы кемшіліктер өте маңызды және олардың дене мүшелерінің жұмыс істеуіне кедергі келтіреді, бұл негізінен респираторлық және кардиологиялық деңгейде асқынулар тудырады, бұл өлімнің пайда болуына әкеледі.

- Өздігінен түсік түсірудің 1% -ы эмбриондағы бұл генетикалық бұзылулардың болуымен байланысты.
- Балалардың жартысы өмірдің алғашқы айында өледі.
- Бірінші айда өмір сүретін балалар екінші жылға дейін өледі, өлім-жітімнің ең көп саны 12 айға созылады.
- Әдетте қыздар ұзақ өмір сүреді.

Пренатальды күтім Patau синдромының болуын анықтай алады

Ұрықтың өсуін және дамуын бағалау үшін ультрадыбысты зерттеу жүргізілетін жүктіліктің жеткілікті деңгейін бақылау Patau синдромының болуының алғашқы белгілерін көрсете алады.

Амниоттық сұйықтықтың пункциясы арқылы алынған ұрық жасушаларының генетикалық материалдарын зерттеу кезінде түпкілікті растау амниоцентез деп аталатын тест.

Fotolia: Kateryna_Kon

Автор: Мария Паз де Андраде | + QUOTE
Патау синдромындағы тақырыптар

Қазір Денсаулық сақтау

Әлеуметтік желілер