border=0

Денсаулық »Duchenne бұлшықет дистрофиясы

Duchenne бұлшықет дистрофиясының анықтамасы


Duchenne dystrophy - бұл бұлшықеттердің прогрессивті нашарлауымен сипатталатын генетикалық ауру , бұл қозғалысты жүзеге асыру қабілетін жоғалтуға мүмкіндік беретін әлсіздіктің пайда болуына әкеледі.


Неліктен мұндай бұзылу орын алады?

Бұл ауру жыныстық хромосомада орналасқан геннің мутациясына байланысты. Бұл аномалия бұлшықет жасушаларының оңтайлы күйінде қалып қалуы үшін қажетті дистрофин деп аталатын ақуызды жасамауына әкеледі.

Бұл геннің сәтсіздігі аномальды дистрофинді тудыруы мүмкін немесе ол пайда болмайды. Бұл бұлшықет талшықтарын жабатын мембраналардың сапасына әсер етіп, олар нашарлайды және кейіннен басқа да тінмен, негізінен талшықты тін мен маймен ауыстырылады.


Бұл еркектерге әсер ететін ауру

Әр адамның екі жыныстық хромосомасы бар . Ерлерге қатысты бұл XY, ал әйелдер жағдайында олар ХХ болып табылады.

Адамның тек бір Х хромосомасы болғандықтан, егер ол мутациялық генге ие болса, адам аурудан зардап шегеді. Егер әйелде мутациядан зардап шеккен X хромосомасы болса, екіншісі өзгеріссіз болса, ол ақуызды генерациялауға болады және ауру көрінбейді, алайда бұл әйел тасымалдаушы болып, олардың ұрпақтарына ауру.


10 тасымалдағыштың тек біреуі симптомдарды, негізінен бұлшықет әлсіздігі немесе жүрек бұлшықетінің тартылуын көрсетеді, бірақ ерлерге қарағанда анағұрлым қарқынды.

Бұл қалай көрінеді

Ауру туған сәттен бастап, әрбір 3500 ұлдың біріне әсер етеді, симптомдары 3 жасқа толмайды.

Бұл бұзылыстары бар балалар бұлшықеттердегі әлсіздік белгілерін көрсетеді, бұл қалыпты жұмылдыруға және жиі құлдырауға шектеу ретінде көрінеді. Олар сондай-ақ, олар жатып отырғанда, отыру өте қиын, сондықтан олар біріктіру үшін көптеген өзіндік қозғалыстар жасауға тиіс. Біріншіден, олар отырғызып, орнынан тұрып, соңы көтеріле алатындай қолдарымен аяқтарын көтереді.

Көптеген жылдар бойы бұл балалар 9 жасқа толмай, мүгедектік арбаға жұмылдыруға әкеліп соқтырады. Кейінірек олар магистральдық және жоғарғы қолдың әлсіздігін көрсетеді.

Бұлшық ет күшінің жетіспеуі сиырдағы кейбір деформациялардың пайда болуына, негізінен, сколиоз деп аталатын омыртқаның қисаюында ауытқуды тудырады.

Жүрек бұлшықетіне де бұл жағдай әсер етеді, сондықтан бұл балалар жүрек жетіспеушілігінің симптомдарын көрсетеді, негізінен қиындықты тыныс алуда. Бұл ішектің әлсіздігі мен диафрагма мен әлсіздіктің арқасында респираторлық апатпен байланысты, ол өңештің бұлшықетінің тартылуына байланысты жұтып келеді.

Осы жағдайдан зардап шеккендердің өмір сүру ұзақтығы шамамен 20-30 жыл.

Дюшен дистрофиясын емдеу

Бұл аурудың емі жоқ, өйткені зардап шеккен генді өзгерту мүмкін емес. Емдеу физиотерапиямен бұлшықеттің белсенділігін мүмкіндігінше сақтауға, мүгедектікті азайтуға және одан зардап шеккендерге жақсы өмір сүру жағдайларын қамтамасыз етуге негізделген. Кейбір жағдайларда стероидті препараттар аурудың дамуын баяулататын қабілеті үшін қолданылады.

Ауру дамып келе жатқанда, емдеу асқазандарды, негізінен жүрек және тыныс алу мәселелерін басқаруға бағытталған.

Fotolia Суреттер: ilovecoffee / ellepi

Автор: Мария Паз де Андраде | + QUOTE
Душеннедегі бұлшықет дистрофиясының тақырыптары

Қазір Денсаулық сақтау

Әлеуметтік желілер