border=0

Денсаулық »Ахондроплазия

Ахондроплазияның анықтамасы


Ахондроплазия - бұл буындарды жабатын шеміршекке әсер ететін генетикалық ауру , бұл сүйектерге дворфизмге әкеліп соқтырады.


Акхондроплазия, негізінен, сүйектердің сүйегінің дамуына әсер етеді, одан зардап шегетін адамдар шырышты және қысқа аяқтары бар. Басына және магистральға қатысты оның дамуы іс жүзінде қалыпты болып табылады немесе олардың сәйкессіздігіне көз жеткізеді.

Жалпы алғанда, ахондроплазиялы адамдар 1,30 метрден асады.


Генетикалық ауру болғанына қарамастан, бұл ауру кез-келген ақыл-ойдың бұзылуын тудырмайды, сондықтан бұл адамдардың IQ мүлдем қалыпты. Өмір сүру ұзақтығы жалпы халық үшін де бірдей.

Дропофизиядан басқа, ахондроплазиямен байланысты бірнеше денсаулық өзгерісі бар

Ахондропластикасы бар адамдар, сондай-ақ қысқа бойлы дене дамуы бірнеше өзгерістерге ұшырайды. Оларға мыналар жатады:


- тұлғаның өзгеруі, негізінен, майдың көпірінің көрнекті фронты мен кішкене дамуы.

- Дұрыс емделмеген болса, есту қабілетінің жоғалуына алып келетін қайталанатын отит қалыптастыру үрдісі.

- Кішкентай, қолды саусақпен кішкентай қолдар. Көптеген жағдайларда орта саусағыңызбен сақина саусағыңыздың арасындағы айырмашылық бар, бұл аномалия трейдте қол ретінде белгілі.

- жатыр мойнының және бел омыртқасының қалыпты қисаюында кең таралуы, омыртқа ішіне орналасқан арнаның тарылуы, жұлынның жіпіне жол береді.

- Ашық салмақ ащондроплазиясы бар адамдарда жиі кездеседі, бұл обструктивті ұйқы апноэ синдромы (SAOP) және остеоартрит, әсіресе тізе тәрізді бұзылыстарды дамытуға ықпал етеді.

- Тегіс аяқты шығаратын құлаған көпір бар шағын аяғы.

Ахондроплазия қаупі

Егер акхондроплазиямен ауыратын екі адамға ахондроплазиямен ауыратын балалардың 75% -ы қосылса, өз кезегінде бұл баланың ауруға шалдығудың гомозиготикалық нысаны болғанына 2,5% мүмкіндігі бар. ауырлық, бұл өлім.

Ахондроплазия және бұзылыстары жоқ адамның бірігуінен кейін ұрпақтың бұл аурудан зардап шегіп қалу мүмкіндігі бар.

Әлбетте, салауатты жұп жағдайда хромосомаларда мутация пайда болады және ауру көрінеді. Болжалды деп есептеледі, бұл кездейсоқ кезде орын алады 20,000 туған.

Ахондроплазияны емдеу

Өйткені бұл генетикалық бұзылыс болғандықтан, кем дегенде осы уақытта емдеудің нақты емі жоқ .

Бақылау гормоны сияқты заттарды жеткізетін дәлелдер бар. Сондай-ақ , сүйектердің мөлшерін ұзарту үшін операцияларды жүргізу ұсынылды, бірақ бұл жағдайда үлкен тәуекелге ұшырайтын бірнеше араласу болады, осылайша бұл жағдайларда бұл опция қарастырылмайды.

Бұл аурудың алдын алудың ең жақсы стратегиясы - бұл алдын-алу , себебі бұл белгілі бір адамның немесе серіктестің ұрпақтарында орын алған бұл бұзылулардың қауіп-қатерін анықтауға мүмкіндік беретін генетикалық сынақтар.

Сурет: Fotolia - Вячеслав Якобчук

Автор: Мария Паз де Андраде | + QUOTE
Ачондропласиядағы тақырыптар

Қазір Денсаулық сақтау

Әлеуметтік желілер