border=0

Денсаулық »Progeria

Прогрияның анықтамасы


Прогериа - бұл балалардың ерте қартаюымен сипатталатын сирек кездесетін ауру . Бұл ескі грек тілінен Герас сөзінен шыққан.


Бұл клеткалардың тұрақсыз болуына және өмірдің алғашқы жылынан бастап қартаю үдерістерін жеделдететін гентегі мутацияға байланысты ауру. Бұл өте сирек кездеседі және 8 миллионға жуық әр бала тірі туылғанда әсер етеді, нәсілдік қарым-қатынас бар, себебі 97 пайыз Progeria жағдайлары ақ балаларда кездеседі.

Прогериалы бар бала әдетте қалыпты болып келеді, алайда оның алғашқы жылында оның өсуі мен өсуіне, әсіресе салмағы мен биіктігін жоғарылатуда өзгерістерді дамытуға болады, бұл шаштың құлауы секілді басқа да шиеленістермен бірге жүруі мүмкін. макрозефальды деп аталатын бастың өлшемі, онда веналар неғұрлым көрнекті болып, сондай-ақ жақтың аз дамуы болып табылады. Барлық осы процестерге қарамастан, бұл балаларда ақыл-ойдың артта қалуы немесе білім алудың бұзылуы болмайды және бұл өзгерістерді толық біледі.


Бала есейген сайын, егде жастағы адамдарда байқалады, мысалы, терінің құрғауы және күн шуағына бейімділігі, шаш жоғалуы, тістің жоғалуы, ауырсыну сияқты. ойлау мен есту мәселелерінің пайда болуы.


Сыртқы көріністер сияқты, ағзаның ішінде қарттыққа тән өзгерістер, әсіресе инсулинге төзімділік пен артериосклероздың дамуы, сондықтан бұл балалар әдетте жоғары қан қысымы бар және тіпті аурулар дамуы мүмкін Жүрек-қан тамырлары оқиғалары, жүрек соғысы, жүрек жетіспеушілігі және инсульттер сияқты оқиғалар, көбінесе, бұл оқиғалар көбінесе 13-20 жас аралығындағы бұл балалар өлімінің себебі болып табылады.

Бұл жағдай отбасылар үшін өте ауыр, бірақ бұл тұқым қуалайтын ауру емес, сондықтан отбасында жаңа істерді ұсынудың қажеті жоқ, басқа бауырлар оған азап шегу қаупі жоқ, бұл ауру туындаған кезде генетикалық апатқа байланысты.

Осы аурудың диагнозын дәл анықтау үшін, ЛМНА деп аталатын гентегі мутацияны тексеру үшін арнайы генетикалық зерттеулер жүргізіледі.

Автор: Мария Паз де Андраде | + QUOTE
Прогериялардағы тақырыптар

Қазір Денсаулық сақтау

Әлеуметтік желілер