border=0

Денсаулық »Тернер синдромы

Тернер синдромының анықтамасы


Тернер синдромы - тек әйелдерге әсер ететін генетикалық шығудың бұзылуы. Бұл жыныстық хромосомалардың өзгеруіне байланысты.


Бұл генетикалық кемістіктің пайда болуы

Қалыпты жағдайда әрбір адамның 46 жұп хромосомасы бар, олардың біреуі жыныстық жұп болып табылады. Соңғысы Х хромосомасы және басқа адам болған жағдайда X немесе әйелдер жағдайында X болуы мүмкін.

Эмбрионның қалыптасуы кезінде жыныстық хромосомалардың репликациясында аномалиялар пайда болуына әкеліп соқтыратын мутация пайда болуы мүмкін, бұл жыныстық хромосомалардың жұпы (karyotype) болып қалады, сондықтан X түріне жататын бірыңғай жыныстық хромосомамен жеке адамды шығарады. XO).


Бұл өзгерістердің белгілі бір себебі жоқ, олар кездейсоқ орын алған мутациялардың салдарынан кемшіліктер деп есептеледі, сондықтан оларды алдын-алу мүмкін емес.

Тернер синдромының негізгі көріністері

Жыныстық хромосомалардағы бұл аномалия зардап шеккен адамның физиогномиясына және құнарлығына әсер етеді. Олар генетикалық әйелдер болып табылады, яғни олар Х хромосомасы жоқ әйелдер.


Бұл қысқа бойлы, қысқышты қысқа мойын, құлақ ретінде де, шашты да имплантациялауға мүмкіндік беретін бірқатар көріністердің пайда болуына әкеледі, олар соңғы мойынның аймағына жете алады.

Көріністің тағы бір маңызды тобы - бұл аналық бездердің дамуы кезінде пайда болған гормоналды бұзылулар, тіпті олардың аз саны жағдайында болмауы. Бұл қайталама жыныстық сипаттамалардың дамуына әсер етуі мүмкін (кеуде қуысының пайда болуы мен өсуі, кәдімгі шаштар, жамбас мөлшері мен етеккір циклінің басталуы).

Осы жағдайға ие әйелдер басқа ауруларды дамытудың жалпы популяциясынан әлдеқайда үлкен тәуекелге ие, негізінен қанның қан қысымы және қант диабеті және гипотиреоз сияқты эндокриндік аурулар сияқты жүрек-қан тамырлары бұзылулары.

Бұл бұзылулар әдетте когнитивтік қабілетіне әсер етпейді, әдетте онымен ауыратын әйелдердің әдеттегі деңгейі бар.

Оны емдеу мүмкін болмаса да, Тернер синдромы бар әйелдер қалыпты өмірге ие болуы мүмкін

Бұл генетикалық ақаулық болғандықтан, қазіргі уақытта жоғалтылған X хромосомасының жасушаларға қосылуға мүмкіндік беретін нақты емі жоқ; алайда, олардың көріністерін барынша азайту үшін олардың болмау салдары туралы әрекет етуге болады және бұл әйелдерге қалыпты өмірді жүргізуге мүмкіндік береді.

Екінші емдеуге араласу пункттері жатырдың өсуі мен гормондық функцияда.

Өсуі тұрғысынан алғанда, осы аурудан зардап шеккен қыздар ересектерде орта биіктікке жету үшін өсу гормонымен өңделеді.

Гормональды функцияға қатысты эстрогенді алмастыру терапиясы жүзеге асырылады, бұл оларға қайталама жыныстық сипаттамалардың қалыпты дамуына қол жеткізуге көмектеседі.

Терапиялық синдромы бар әйелді жұмсартпайды, яғни, жұмыртқаларды шығармайды. Бірақ көмектесетін ұрықтандыру әдістерінің арқасында, бұл әйелдер жүктілікті сақтап, табысты қорытындыға жеткізе алады.

Фотолясы: Алила

Автор: Мария Паз де Андраде | + QUOTE
Тернер синдромындағы тақырыптар

Қазір Денсаулық сақтау

Әлеуметтік желілер