border=0

Денсаулық »Генетикалық аурулар

Генетикалық ауруларды анықтау


Генетикалық аурулар гендердегі өзгерістердің нәтижесінде пайда болғандар. Бұл ДНҚ-ның фрагменттері, оның құрамында белгілі бір белок ағзасында өндірілетін код бар.


Гендер хромосомдарды қалыптастыруға топтастырылған, осылайша бізде хромосомада бірнеше ген бар.

Генетикалық аурулар қалай пайда болады?

Гендердің өзгеруі геннің ДНҚ базасының бұзылуымен немесе өзгеруімен, екі немесе одан да көп генге әсер ететін зақымдануы немесе бір немесе бірнеше хромосомалардың немесе олардың кейбір бөліктерінің өзгеруі арқылы болуы мүмкін.


Зақымданған гендер неғұрлым көп болса, соғұрлым көп көріністер пайда болады.

Бұл өзгерістер бір немесе бірнеше ата-аналардан мұрагерлікке ие болуы мүмкін, бірақ мутация салдары ретінде бұрын сау болған генте болуы мүмкін. Мутация пайда болғаннан кейін ол қайтымсыз болады және зардап шеккен клеткалардан қалыптасатын жаңа жасушаларға беріледі.

Кейде қоршаған ортаны қорғау жағдайлары пайда болғанға дейін көрінетін гендерде өзгерістер болады. Мысал ретінде қант диабеті. Диабетикалық адамдардың балалары осы аурудан зардап шегу қаупін тудыратын гендеріне өзгерістер енгізеді. Оны дамыту немесе өмір салты сияқты факторлар , негізінен сізде бар тағамның түрі мен физикалық белсенділікке байланысты .


Сіз генетикалық аурудың тасымалдаушысы болып табылатынын қалай білуге ​​болады?

Әрбір жасушада әрбір геннің жұпы бар. Ұрықтау кезінде атадан және әкесінен келген гендер тобы біріктіріледі, сондықтан әрбір жаңа адам әрбір белокты шығару үшін екі ген алады.

Егер ата-аналардың біреуінің гені мутацияға ұшыраған болса, басқа ген өзінің функциясын бере алады, бұл ақуыздың өндірілуіне және ақаулардың байқалмайтынына себеп болады. Бұл шара тасымалдаушы ретінде белгілі. Мысалы, адамның аурудың қандай да бір көрінісін дамытпай гемофилия немесе мистикалық фиброз сияқты ауруларға байланысты ақаулы ген болуы мүмкін.

Ата-аналардың екеуі де өзгерісті көрсеткенде, ұлның осы генмен кодталған ақуызды өндіруге ешқандай гені жоқ, сондықтан ол пайда болмайды немесе аурудың көрінісіне әкеліп соқтырады.

Бірнеше генетикалық ауруларды анықтауға мүмкіндік беретін бірқатар генетикалық зерттеулер жүргізуге болады.

Ең көп тараған аурулар

Олардың көпшілігі сирек кездеседі, сирек кездесетін аурулар.

Даун синдромы, ахондроплазия, бұлшықет дистрофиясы, мистикалық фиброз, гемохроматоз, онтогенездің жетілмегендігі, нейрофиброматоз, гемофилия, таласемия секілді көптеген аурулардың арасында жиі кездеседі.

Рак сондай-ақ гендердегі мутациядан бастау алады. Бұл жағдайда мутациялардың әрқайсысы қатерлі ісік түрі үшін қауіп факторлары ретінде анықталған қоршаған орта жағдайлары жақсы. Бұған мысал ретінде темекі шегу әдеті мен өкпе, тамақ және мочевой қатерлі ісік ауруы дамуының арасындағы байланыс бар.

Сурет: Fotolia - fusionart

Автор: Мария Паз де Андраде | + QUOTE
Генетикалық аурулардағы тақырыптар

Қазір Денсаулық сақтау

Әлеуметтік желілер