border=0

Денсаулық »Osteogenesis Imperfectue (Crystal Bones)

Osteogenesis Imperfectue (Crystal Bones) - анықтамасы, түсінігі және нені білдіреді


Кемелсіз остеогенез - бұл сынықтардың пайда болуына ықпал ететін сүйектердегі ауыспалы әлсіздік дәрежесін тудыратын генетикалық ауру . Балалық шақта олардың көріністері басталатындықтан, одан зардап шеккен балалар жиі «кристалды балалар» деп аталады.


Бұл ауру 20 000 адамның біріне әсер етеді.

Неліктен имперфетаның остеогенезі орын алады?

Остеогенездің жетілмегендігі, оның атымен айтылғандай, сүйек тінінің қалыптасуындағы өзгерістерге байланысты.

Бұл бұзылулардан зардап шеккен адамдар коллагеннің қалыпты өндірісіне , сүйек күші мен икемділікке қажетті ақуызға әкелетін генетикалық өзгерістерді көрсетеді . Нашар сападағы коллагеннің сүйектің қолдау функциясын орындау үшін қажетті қарсылық жоқтығы үшін жауапты.


Симптомдардың ауырлық дәрежесімен ерекшеленетін 8 түрлі типтегі остеогенез міндері бар. ІІ типті остеогенезі ең ауыр болып табылады, әдетте оның балалары ерте жастан өледі.


Остеогенездің жетілмегендігі қалай көрінеді?

Остеогенезбен ауыратын адамдар кем дегенде жарақаттармен, тіпті өздігінен пайда болатын сынықтарға ие. Бұл сынықтар пренатальдық кезеңде, яғни, туғанға дейін, тіпті ультрадыбыстық зерттеу кезінде жүктіліктің алтыншы аптасынан кейін пренатальды тексеру кезінде байқалуы мүмкін.

Қайталанатын сынықтар сүйектердің деформациясын тудырады, бұл олардың өсуіне әсер етеді. Бұл қысқа бойлы, сколиоз сияқты деформациялар, жұлындағы нервтердің қысылуына байланысты ауырсыну және қуыстардың нашар дамуына байланысты проблемалар сияқты көріністерге әкеледі.

Соңғысы құлақтың айналасындағы сүйек құрылымын және ортаңғы құлаққа орналасқан осцикулярлық тізбектегі сынықтарға байланысты саңырауқанды туғызады.

Басқа көріністер - кеуде қуысының бұзылуына байланысты респираторлық мәселелер, тіс-ішектің қатысуы және склераның көгілдір түстері болып табылатын тән көрініс , ол көздің ақ бөлігіне сәйкес келеді.

Бұл асқынулар осы жағдайға байланысты мүгедектікке байланысты шектеулі өмір сүретін науқастарға әкеледі.

Сізде емделу бар ма?

Бұл генетикалық ауру болғандықтан, бұл бұзылулардың түпкілікті емі жоқ .

Медициналық емдеу сынықты емдеуге, сүйектерді нығайтуға және асқынулардың пайда болуына жол бермеуге бағытталған. Бұл пациенттер, әдетте, протезбен бірлескен ауыстыруды талап ететін мүмкін сынықтарға емдеуді талап етеді.

Міндетті түрде және үнемі оңалтуға арналған емдеуді, бассейндік іс-әрекеттермен, сондай-ақ адамға оңайырақ қозғалуға көмектесетін ортопедиялық элементтерді бейімдеу қажет.

Ауру туындаған отбасылар генетикаға маманданған дәрігерден басшылық алу керек , бұл ерлі-зайыптылардың осы аурумен баланы асырап алу қаупін белгілеуі керек. Алайда, аурудың жоқтығы және тасымалдаушы болмаған ата-аналары өздерінің жұмыртқаларындағы немесе сперматозоидтарында өздігінен жүретін мутацияға байланысты науқас балаларға ие болуы мүмкін.

Сурет: Fotolia - магия

Автор: Мария Паз де Андраде | + QUOTE
Osteogenesis Imperfectesis (Crystal Bones) пәндері

Қазір Денсаулық сақтау

Әлеуметтік желілер