border=0

Денсаулық »фенилкетонурия

Фенилкетонурияның анықтамасы


Фенилаланинді өңдеуге қажетті фермент жетіспеушілігімен сипатталатын генетикалық бұзылыс, көптеген ақуыздардың бөлігі болып табылатын аминқышқыл.


Бұл ауру генетикалық мутацияға байланысты , сондықтан оны туғаннан алғандар бар. Фенилкетонурияда ешқандай ем болмайды, бірақ денеге тиісті медициналық бақылау арқылы зақымданудан аулақ бола алады.

Бұл қалай диагноз қойылады?

Бұл ауру симптомдардың қан анализі арқылы пайда болғанға дейін диагноз қойылуы мүмкін.

Бұл генетикалық ауру болғандықтан, бұл тестілер туған сәттен бастап жасалуы керек. Жаңа туған нәрестелерде күн сайынғы сынақтар бірнеше елдерде өткізіледі. Бұл сынақ туа біткен гипотиреозды және фенилкетонурияны қоса бірнеше жағдайларды зерттеу үшін қан үлгісін алуға мүмкіндік береді.


Ерекше жағдайларда, мысалы, аурудың тарихы болған кезде, босанғанға дейін диагноз қоюға болады. Ол үшін амниотикалық сұйықтықтағы ұрық жасушаларының ДНҚ үлгісінің генетикалық зерттеулері орындалады, бұл амниоцентез деп аталатын ананың ішкі бөлігінің пункциясы арқылы алынады.


Емдеу дегеніміз не?

Аурудың емдік емі жоқ. Дегенмен, фенилаланин бар тағамдарсыз диета қабылдаған жағдайда, қалыпты өмірді жүргізуге болады және асқынуларды дамытпайды.

Бұл диета диагноз қою сәтінен басталуы керек. Егер ауру туғанға дейін анықталса, диета жүктілік кезінде басталуы керек. Бұл диетаны өмір бойы қатаң сақтау керек.

Фенилаланин негізінен сүт және сүт өнімдері, жұмыртқа, ет, балық, бұршақ және жаңғақ тәрізді кейбір жаңғақтарда бар. Ол сондай-ақ кейбір жемістер мен көкөністерде кездеседі. Фенилкетонурияға ие нәрестелерді емізу мүмкін емес, оларды фенилаланинсіз формуламен беру ұсынылады.

Аталған азық-түлікті шектеу осы мәселеден зардап шеккен әрбір адамға өзгереді. Жалпы алғанда, аминқышқылдың мөлшерін жақсартуға көмектесетін, қанның фенилаланин деңгейін, сондай-ақ, жылдам өсу жылдамдығын анықтайды.

Бұл шектеулер кейбір қоректік заттардың жетіспеушілігіне әкелуі мүмкін, сондықтан қосымша заттар көбіне витаминдермен толықтырылуы керек.

Нақты диета орындалмаған жағдайда не болады?

Азық-түліктегі фенилаланин жинақталу үрдісіне ие, өйткені оны өңдеу мүмкін емес. Бұл метаболизмдегі бірнеше өзгерістерге, негізінен кейбір нейротрансмиттерлер өндірісіне себеп болады.

Фенилкетонурияның негізгі көріністері жүйке жүйесінің деңгейінде орын алады және мінез- құлық пен мінез-құлықтың өзгеруіне әкеледі.

Бұл қиындықпен оқыту, ақыл-ойдың артта қалу, ұстап қалу және баяу өсумен байланысты.

Сурет: Fotolia - Джон

Автор: Мария Паз де Андраде | + QUOTE
Фенилкетонуриядағы тақырыптар

Қазір Денсаулық сақтау

Әлеуметтік желілер